Científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos han identificado una enfermedad inflamatoria antes desconocida que afecta exclusivamente a las personas del sexo masculino. Se trata de un síndrome genético llamado VEXAS.
Los hombres que padecen esta enfermedad autoinflamatoria presentan síntomas que incluyen fiebres inexplicables, coágulos en la sangre e inflamaciones del cartílago, del tejido pulmonar y de los vasos sanguíneos. La condición se ha mostrado letal en el 40% de los casos conocidos.
Para lograr identificar la enfermedad, los investigadores de los NIH trabajaron al revés: en lugar de agrupar a personas con síntomas similares y buscar explicaciones biológicas, examinaron la composición genética de 2.560 personas para encontrar posibles variaciones que pudieran estar relacionadas con los síntomas de sus inexplicables condiciones inflamatorias.
"Teníamos muchos pacientes con afecciones inflamatorias no diagnosticadas que venían al Centro Clínico de los NIH y simplemente no podíamos diagnosticarlos. Fue entonces que tuvimos la idea de hacerlo al revés. En lugar de comenzar con los síntomas, comenzar con una lista de genes. Luego, estudiar los genomas de los individuos no diagnosticados y ver a dónde nos lleva", explicó David Beck, autor principal del estudio, publicado en el New England Journal of Medicine.
En el marco de la investigación genética, los científicos identificaron a tres hombres de mediana edad que presentaban las mismas mutaciones en un gen llamado UBA1. Posteriormente, se descubrió a 22 hombres más con las mismas mutaciones y síntomas similares.
Los investigadores bautizaron la nueva enfermedad VEXAS, un acrónimo (en inglés) basado en sus características clave: vacuolas, enzima E1, vinculado al cromosoma X, autoinflamatorio y somático".
Las vacuolas son estructuras en forma de cavidad, similares a burbujas. En los hombres con el síndrome VEXAS, se encuentran en ciertas células de la sangre.
Los investigadores sospechan que VEXAS afecta únicamente a los hombres porque está vinculada al cromosoma X, del cual los hombres poseen solamente uno. Plantean la hipótesis de que el cromosoma X adicional de las mujeres podría de alguna manera anular la mutación y tener un efecto protector.
El hecho de que sea una afección autoinflamatoria significa que el sistema inmunológico del paciente ataca accidentalmente a su propio organismo. Ser una condición somática significa que la enfermedad ocurre en algún momento a lo largo la vida de una persona, es decir, no es un síndrome de nacimiento.
Desde que se publicó la investigación, se han diagnosticado 25 pacientes más con el síndrome VEXAS. Los autores del estudio creen, sin embargo, que el número de individuos con la enfermedad es mucho más grande. Solamente en EEUU, cerca de 125 millones de personas padecen alguna afección inflamatoria crónica.
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